Suursnautsereille saatavilla olevat geenitestit

Geenitestejä löytyy kolmea eri tyyppiä: paneelitestejä (Wisdom Panelin MyDogDNA), rotukohtaisia useamman ominaisuuden sisältäviä pakettitestejä (Laboklinin Giant Schnauzer-paketti) sekä yksittäistä ominaisuutta koskevia testejä (Laboklin ja Movet). Paneelitestissä testataan paljon myös rodulle kuulumattomia sairauksia ja muita ominaisuuksia, kun taas pakettitestiin on pyritty kokoamaan rodulle relevantit testit. Saksan rotujärjestö PSK on koonnut pakettitestin suursnautsereille ja suosittelee testaamaan sen mukaisesti kaikki jalostukseen käytettävät koirat.

Suursnautsereille tarjottavien geenitestien määrä kuitenkin vaihtelee hieman lähteestä riippuen. Tällä sivulla käsitellään IPFD:n (International Partnership For Dogs) geenitestien harmonisointihankkeen geenitestaustietokannassa mainittuja sairauksia, vaikka täyttä varmuutta sen ajantasaisuudesta ei ole. IPFD on voittoa tavoittelematon organisaatio, jonka tarkoituksena on edistää koirien terveyttä ja hyvinvointia maailmanlaajuisesti muun muassa tuottamalla näyttöön perustuvaa tietoa eri rotujen osalta. Suomen Kennelliitto on yksi sen perustajista.

Yhdenkään saatavilla olevan testin osalta ei ollut todettu vahvaa näyttöä suursnautsereilla. Vihreä taustaväri kertoo, että testi voi olla merkityksellinen tai suositeltava kyseiselle rodulle. Tummempi vihreä osoittaa testin, josta on kohtalaista näyttöä ja vaaleammalla ne, joista on jonkinlaista näyttöä. Keltaisella taustavärillä on merkitty testit, joilla ei tällä hetkellä ole näyttöä testin merkityksestä suursnautsereilla. Laboklinin Giant Schnauzer-pakettiin kuuluvat testit on merkitty oranssilla taustavärillä ja muut ko. laboratorion tarjoamat testit ilman taustaväriä. Samoin on merkitty MyDogDNA:n suursnautsereille relevanteiksi ilmoittamat testit.

Taulukon lyhenteet on selvitetty alla olessa tekstissä.

DCM - dilatoiva kardiomyopatia on sydänlihaksen etenevä rappeumasairaus, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan ja koiran ennenaikaiseen kuolemaan. Sairautta on esiintynyt valtaosin nuorilla yksilöillä. Yksilöt alkavat oireilla yleensä kahteen ikävuoteen mennessä ja yleensä myös kuolevat nuorena. Testi on kehitetty snautsereilla todetun geenimutaation seulontaan ja se on myöhemmin todettu käyttökelpoiseksi myös suursnautsereille. Periytymistapa on autosomaali-resessiivinen, joka mahdollistaa kantajan jalostuskäytön terveen partnerin kanssa.

HUU/SLC – hyperurikosuria on sairaus, jossa virtsaan erittyy liikaa virtsahappoa. Tämä lisää riskiä uraattivirtsakiteiden ja -kivien muodostumiselle, jotka voivat aiheuttaa mm. virtsatietulehduksia, kipua virtsatessa sekä virtsatietukoksia. Testattava geenimutaatio on sama kuin esim. dalmatiankoirilla ja venäjänmustaterriereillä. On kuitenkin huomattavaa, että koira voi olla geneettisesti ”sairas”, mutta on kuitenkin kliinisesti terve eikä se koskaan sairastu virtsakivisairauteen. Dalmatiankoirissa tällaisten koirien osuus on peräti noin 90 %. Hyperurikosuriaan sairastumiseen saattaa vaikuttaa myös muut vielä tuntemattomat geenit eikä ympäristötekijöiden vaikutustakaan voida sulkea pois. Yksi todennäköinen sairauden puhkeamiseen vaikuttava tekijä on ravinnon proteiinin sisältävä puriini. Myös riittävästä nesteensaannista on huolehdittava geneettisesti alttiin koiran ollessa kyseessä. Nämä toimenpiteet saattavat auttaa koiraa säilymään oireettomana, vaikka se olisi geneettisesti ”sairas”. Myös hyperurikosurian periytymistapa on autosomaali-resessiivinen.

Lisätietoja hyperurikosuriasta:

https://www.findal.net/rotuinfo/opas-apua-koirallani-on-kiteita/

https://suomenmustaterrierit.net/huu-hyperuricosuria/

PRA - etenevä verkkokalvon rappeuma on silmäsairaus, joka johtaa yleensä sokeuteen. PRA:lla on useita eri muotoja, joiden geneettisen muodon selville saamiseksi tarvitaan geenitestiä. Suursnautsereille on saatavissa geenitesti kahteen eri PRA:n muotoon. Nämä ovat prcd-muotoinen PRA tai NECAP1-geenissä sijaitseva PRA, joka tunnetaan joissain laboratorioissa myös nimellä PRA5. Koska periytymistapa on autosomaali-resessiivinen, mahdollistaa se kantajan jalostuskäytön terveeksi todetun partnerin kanssa. Jos koira saa molemmilta vanhemmilta virheellisen geenin, sairastuu se todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä PRA:han, vaikka silmätutkimustulos ei PRA:ta vielä osoittaisikaan.

Suomen Kennelliitto: "Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujenkin surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen pupilliin. PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokea koira voi pärjätä erittäin hyvin."

Koska PRA on etenevä sairaus, se ei välttämättä näy kovin nuorella yksilöllä. Tästä syystä SSSK suosittelee silmätarkastuksen tekemistä myös vanhemmalla iällä ja tukee taloudellisesti yli 6-vuotiaiden suursnautsereiden silmätutkimusta. 

DM (exon2)- degeneratiivinen myelopatia on koirapopulaatiossa hyvin harvinainen hitaasti etenevä selkäydinrappeumasairaus. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä vanhempana (n. 8 v.), mutta oireita voi esiintyä myös nuoremmalla iällä. Ensimmäisiä oireita ovat mm. epävakaa kävely, koordinaatiohäiriöt, huojuminen ja vapina. Myöhemmässä vaiheessa ensin koiran takapää halvaantuu ja lopulta myös eturaajatkin. Virtsan ja ulosteen karkailua saattaa myös esiintyä.

Testi (exon2) on saatavilla kaikille roduille. Periytymistavan uskottiin olevan autosomaali-resessiivisesti, mutta myöhemmät tutkimukset ovat osoittaneet, että kyseessä lienee kuitenkin polygeeninen eli usean eri geenin vaikutuksesta ilmenevä sairaus eikä kaikkia sairauden puhkeamisen aiheuttavia geenejä ole vielä tunnistettu. Tutkimusten mukaan homotsygoottinakin ilmenevä sod1-variantti aiheuttaa vain harvoin kliinisen sairauden, Jos lähisukulaisilla on todettu kliininen DM, on koiralla suurempi riski sairastua itsekin, sillä se todennäköisesti kantaa myös muita vielä tunnistamattomia geenejä, jotka saa aikaan sairauden puhkeamisen.

Lisätietoja:

Tekijä VII (F7) puutos (Factor VII defency) on verenvuotosairaus, joka aiheutuu faktori VII:ssä sijaitsevan glykoproteiinin puutoksesta, joka vaikuttaa veren hyytymiseen. Puutos aiheuttaa lisääntynyttä verenvuototaipumusta. Periytymistapa on autosomaali-resessiivinen. 

I-GS - Imerslund-Gräsbeckin syndrooma on B12-vitamiinin (kobalamiinin) imeytymishäiriö. Kobalamiinin puutoksen oireita ovat esim. alhaiset valkosoluarvot, anemia, heikentynyt immuniteetti, aineenvaihduntahäiriöt sekä liiallinen veren ammoniakkipitoisuus ja se voi aiheuttaa myös neurologisia oireita. Sairautta on todettu 12 viikon ikäisistä pennuista alkaen. Sairautta voidaan hoitaa mm. vitamiinipistoksilla. Periytymistapa on autosomaali-resessiivinen.

FNAD - Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia   on vakava ja tappava sairaus, jossa pennut kuolevat pian syntymän jälkeen. Syynä on pääasiassa hengitysvajaus. Periytymistapa on autosomaali-resessiivinen.

Nuoruuden iän DCM (Juveline DCM) johtaa äkilliseen sydänkuolemaan nuorena. Tutkimusraporttien mukaan kuoliniät ovat vaihdelleet 10 viikon ja 1 vuoden ikähaarukassa. Periytymistapa on autosomaali-resessiivinen.

Tietoja tieteellisiin julkaisuihin em. sairauksien osalta löytyy esim. IPFD:n verkkosivuilta.

 

HUOM! Tämän sivun tiedot on kerätty heinäkuussa 2023. Geenitutkimuksista saadaan jatkuvasti uutta tietoa ja tiedon lisääntyessä todennäköisesti suursnautsereillekin on tulossa muitakin geenitestejä kuin tällä sivulla esitellyt.

Ole tarvittaessa yhteydessä jalostustoimikuntaan SSSKjalostus@gmail.com. 

päivitetty 1.8.2023